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胚胎移植前的基因筛查的意义是什么

胚胎移植前的基因筛查的意义是什么

PGS能判断出女性是否还有生育能力吗?

在美国试管婴儿助孕中,移植前的胚胎染色体筛查—PGS技术是保障成功率的重要所在。临床中,我们发现流产的绝大多数原因是因为胚胎质量异常。

女性随着年龄的增长, 异常胚胎形成几率会不断升高。40岁的女性异常胚胎的比例是35%,45岁女性的这个比例则会大大提升至75%~90%。

所以,做基因筛查可以非常有效的降低流产率。更重要的是,这可以让我们确诊这些女性是否还具备基础生育能力。

很多人都知道女性的绝经期大约在50岁左右,但绝大多数人不知道在绝经前的10年,女性已经丧失产生正常卵子的能力了。

在医疗从业过程中,我们发现大约有35%的就诊人群在不知情的状况下,已经丧失产生正常卵子的能力。

所以,移植前的染色体筛查能够帮助我们诊断女性是否还具备基础生育能力,这也是择优挑选健康优质胚胎进行移植,提高怀孕成功率、降低流产率的有效工具。

 

PGS技术的发展

近20年来, 我们一直在努力发展基因筛查方式,最重要的改变是人类基因组计划(Human Genome Project)。它为我们提供了遗传密码的详细信息,大约有30000个人类基因。在我们获得这些信息前,我们可以把染色体标注出来,而标注的技术叫做荧光原位杂交(Fluorescence in situ Hybridization, Fish) 。

它让我们可以使用不同颜色的探针连接到特定的染色体,来计算这些探针的数量和连接染色体的数量。但问题是染色体是会显示出多种颜色的,所以非常容易混淆。

FISH并不能真正用于生殖判断,这项技术在生殖领域的运用非常有限。在早期我们使用这项技术来判断是否是Y染色体,即是男性胚胎。

人类基因组计划为我们提供了大量关于遗传密码表的信息。我们能够获取这些信息,并将DNA分解成非常小的增量,然后研究这些增量从而让我们能够重组染色体的数量。这就是我们现在最新的技术,基因测序技术。

经过几代的研究发展,最新的基因测序技术也是现在最高度精确的技术。我们不仅可以识别胚胎是否基因正常,还能确定是否存在多个细胞线。最常见的问题是同一个胚胎中有多个细胞线或者出现其他不同的结果被称为Mosaicism。

所以,即使这是一个常见的问题,我们现在也有能力通过基因测序去检查细胞正常的比例。这也让我们能够精细化地调整我们对胚胎的评估,以确认哪一些胚胎是适合移植的。

 

PGS在临床IVF的运用

那我们是如何利用这项技术在辅助生育上呢?

基本上这项技术是用于在实验室培育出来的胚胎上,通过基本的辅助生育治疗,包括给女性注射促排药物、手术取卵以及受精后5天的胚胎培养,然后我们会把胚胎外部组织(Trophectoderm)用镭射提取细胞样本,最后把胚胎冷冻起来。胚胎一旦冷冻,便会永远保持稳定,这就允许我们有更充裕的时间来进行基因检测。

我们医院的基因检测通常需要7天时间,同时我们也有能力在24小时得到结构,不过这是对于鲜胚移植,但现在鲜胚移植案例已经很少了。因为据我们统计,鲜胚移植的成功率会比冻胚移植的成功率低20%~30%。

所以,在我们医院选择进行基因筛查的患者通常会把胚胎冷冻起来,大约在取卵后的5周内进行冷冻移植。一旦基因筛查的结果出来,我们会评估胚胎是否适合移植。

从以往的这些报告中,我们得到一个有趣的比例:相对于精子基本上都是基因正常的,绝大多数受精后的胚胎都是基因异常的。这个比例应该可信,因为我们的样本数量非常高。

比如,我们了解到,23岁女性的3个卵子里面有1个是基因正常的胚胎;40岁女性的7个卵子里有1个正常的胚胎;而43岁女性是在15个卵子里只有1个正常胚胎。

如果卵子储备能力下降,那么也会影响到刚才说到的比例,也会更难得到一个好的胚胎。所以,如果女性少于5个基础卵泡,那么就很难得到一个基因正常的胚胎。

 

PGS技术降低多胎风险

这项技术非常非凡,它提高了单胎的移植成功率,我们可以一次只移植一个胚胎。因为通过试管婴儿技术受孕的最大的风险不是对于宝宝而是多胎生育。我们移植一个胚胎可以有效的降低早产和其它的孕期并发症。

我们医院可以进行单胎移植,也可以给非常适合的女性进行多胎的移植,让我们的怀孕成功率更高。试管婴儿和基因筛查是帮助不孕夫妻怀孕非常有效的工具。